再比如耳聋检测，这一个小小的检查开始并不为人所重视，但患有天生耳聋的宝宝因为在很长一段时间内都无法判断，且与正常宝宝没有不同，因而错过了最佳的语言学习时机，会造成终生不可逆转的语言障碍。Ø新筛的检测项目我国于1998年开始普及新生儿筛查项目，如今新生儿疾病筛查已编写进《中华人民共和国母婴保健法》。
在进行新生儿筛查时，会检查哪些项目？在检查之前需要注意些什么？
新筛我们一般指的是新生儿足底血筛查，一般分娩医院会在新生儿出生72小时后，在脚后跟处取少量的血滴在滤纸上，再将滤纸递送至市级或省级新生儿筛查中心进行检测。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。Ø 新筛的检测项目我国于1998年开始普及新生儿筛查项目，如今新生儿疾病筛查已编写进《中华人民共和国母婴保健法》。
在众多的出生缺陷疾病中，苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）是引起儿童智能发育落后的重要原因之一，按国家公布的新生儿出生率与疾病发病率估算，在2000万名新生儿中，每年至少出现PKU患儿1700例，CH患儿5000余例，患者按40年生存期计算，社会上的患者人数达26万。法律规定了这两种发生最广泛的项目为必查项目：苯丙酮尿症（PKU），是新生儿中发病率较高的一种隐形遗传病，会导致患儿神经系统严重损伤，并且伴随着智力低下的情况。
但是可以通过早期控制饮食来进行治疗，可以使得患儿与正常人一样生活。先天性甲状腺功能减低症（CH），又称呆小病，早期无明显表现，但是此病一旦出现症状，对儿童智力发育造成不可逆的影响，可导致身材矮小，智力低下，但如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。另外根据其他疾病的分布特点，在一些高发省份还开展先天性肾上腺皮质增生症（CAH）及葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（G6PD）及多种代谢性遗传疾病筛查（MSMS）的筛查。
目前已有成熟筛查手段的新生儿代谢疾病种类达48种，除纳入政府买单的必做项目外，可以自愿选择所有疾病的筛查，且不需要额外获取宝宝的更多足跟血。Ø 新筛要趁早很多遗传代谢病并不会立即表现出明显的症状， 例如PKU要在摄入一定量的蛋白质，随着无法转换的有毒物质在体内不断堆积才会出现神经系统的损伤。再比如耳聋检测，这一个小小的检查开始并不为人所重视，但患有天生耳聋的宝宝因为在很长一段时间内都无法判断，且与正常宝宝没有不同，因而错过了最佳的语言学习时机，还会造成终生不可逆转的语言障碍。
